RESUMO
Las cataratas son una causa importante de discapacidad visual en la población pediátrica en todo el mundo y pueden afectar significativamente el neurodesarrollo de un niño. Constituyen un problema fundamental en cuanto a su manejo y una de las causas más relevantes de ceguera tratable en los países desarrollados y en vías de desarrollo. La trisomía 21 es la cromosomopatía más frecuente, de características fenotípicas determinadas con un 60% de anormalidades oculares, entre las que se destacan las ametropías, queratocono y las cataratas. El diagnóstico clínico y la identificación temprana del tipo de cataratas, junto con intervenciones clínicas y tratamientos precoces, son claves para lograr resultados óptimos. Se presenta el caso de un recién nacido con síndrome de Down y catarata congénita bilateral y su manejo inicial.
Cataracts are a major cause of visual impairment in the pediatric population worldwide and can significantly affect a child's neurobiological development. Congenital cataract management can become a very important problem and is one of the most important causes of blindness in developed and developing countries. Trisomy 21 is the most common chromosomal disease and it has certain phenotypic characteristics and 60% ophthalmic abnormalities, such as, ametropia, keratoconus and cataracts. The diagnosis is fundamentally clinical. Early identification, diagnosis, and appropriate clinical care are key to achieve optimal results. We present the case of a newborn with Down syndrome who was diagnosed with an early bilateral congenital cataract.
A catarata é uma das principais causas de deficiência visual na população pediátrica no mundo e pode afetar significativamente o neurodesenvolvimento de uma criança, além de constituir um problema fundamental em termos de sua gestão e é uma das causas mais relevantes de cegueira tratável em países desenvolvidos e em desenvolvimento. Trissomia 21 é a cromossomopatia mais frequente e tem determinadas características fenotípicas com 60% de alterações oculares, como a ametropia, ceratocone e catarata. O diagnóstico clínico e a identificação precoce do tipo de catarata, juntamente com intervenções clínicas e tratamento precoces, são fundamentais para alcançar os melhores resultados. Apresentamos o caso de um recém-nascido com síndrome de Down e catarata congênita bilateral e seu manejo inicial.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Catarata/congênito , Extração de Catarata , Síndrome de Down/complicaçõesRESUMO
Hearing loss is a heterogeneous disorder. Identification of causative mutations is demanding due to genetic heterogeneity. In this study, we investigated the genetic cause of sensorineural hearing loss in patients with severe/profound deafness. After the exclusion of GJB2-GJB6 mutations, we performed whole exome sequencing in 32 unrelated Argentinean families. Mutations were detected in 16 known deafness genes in 20 patients: ACTG1, ADGRV1 (GPR98), CDH23, COL4A3, COL4A5, DFNA5 (GSDDE), EYA4, LARS2, LOXHD1, MITF, MYO6, MYO7A, TECTA, TMPRSS3, USH2A and WSF1. Notably, 11 variants affecting 9 different non-GJB2 genes resulted novel: c.12829C > T, p.(Arg4277*) in ADGRV1; c.337del, p.(Asp109*) and c.3352del, p.(Gly1118Alafs*7) in CDH23; c.3500G > A, p.(Gly1167Glu) in COL4A3; c.1183C > T, p.(Pro395Ser) and c.1759C > T, p.(Pro587Ser) in COL4A5; c.580 + 2 T > C in EYA4; c.1481dup, p.(Leu495Profs*31) in LARS2; c.1939 T > C, p.(Phe647Leu), in MYO6; c.733C > T, p.(Gln245*) in MYO7A and c.242C > G, p.(Ser81*) in TMPRSS3 genes. To predict the effect of these variants, novel protein modeling and protein stability analysis were employed. These results highlight the value of whole exome sequencing to identify candidate variants, as well as bioinformatic strategies to infer their pathogenicity.
Assuntos
Perda Auditiva/genética , Audição/genética , Mutação , Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Estudos de Associação Genética , Predisposição Genética para Doença , Técnicas de Genotipagem , Perda Auditiva/diagnóstico , Perda Auditiva/metabolismo , Perda Auditiva/fisiopatologia , Hereditariedade , Humanos , Lactente , Masculino , Modelos Moleculares , Linhagem , Fenótipo , Conformação Proteica , Relação Estrutura-Atividade , Sequenciamento do Exoma , Adulto JovemRESUMO
Cuando los recién nacidos presentan obstrucción de la vía aérea, requieren un manejo urgente y experto para evitar la mortalidad y la morbilidad. La definición de vía aérea difícil se relaciona con problemas en la intubación endotraqueal o en la ventilación a presión positiva con bolsa y máscara o reanimador de pieza en T. El manejo debe basarse en la comprensión del mecanismo fisiopatológico responsable de la vía aérea difícil. Las causas en el recién nacido pueden ser congénitas y/o adquiridas.Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome de Treacher-Collins tipo 1 [OMIM #154500] con una disostosis mandibulofacial, micrognatia, hipoplasia malar, paladar hendido, sin cardiopatía congénita, asociado con intubación extremadamente difícil
f newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired.We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia, malar hypoplasia, cleft palate, without congenital heart disease, associated with extremely difficult intubation
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Manuseio das Vias Aéreas , Disostose Mandibulofacial , Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas , Osteogênese por Distração , Obstrução das Vias Respiratórias , Intubação IntratraquealRESUMO
If newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired. We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia, malar hypoplasia, cleft palate, without congenital heart disease, associated with extremely difficult intubation.
Cuando los recién nacidos presentan obstrucción de la vía aérea, requieren un manejo urgente y experto para evitar la mortalidad y la morbilidad. La definición de vía aérea difícil se relaciona con problemas en la intubación endotraqueal o en la ventilación a presión positiva con bolsa y máscara o reanimador de pieza en T. El manejo debe basarse en la comprensión del mecanismo fisiopatológico responsable de la vía aérea difícil. Las causas en el recién nacido pueden ser congénitas y/o adquiridas. Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome de Treacher-Collins tipo 1 [OMIM #154500] con una disostosis mandibulofacial, micrognatia, hipoplasia malar, paladar hendido, sin cardiopatía congénita, asociado con intubación extremadamente difícil.
Assuntos
Obstrução das Vias Respiratórias , Fissura Palatina , Disostose Mandibulofacial , Neonatologia , Humanos , Recém-Nascido , Intubação Intratraqueal , Disostose Mandibulofacial/diagnósticoRESUMO
No disponible
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Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/genética , Deleção Cromossômica , Marcadores GenéticosRESUMO
El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas .Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.
The 47, XXX karyotype has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. These patients are usually diagnosed duringadulthood when they develop premature ovarian failure or infertility, because the early phenotype doesn't have anyspecific features. The study describes four cases and the clinical variability of the 47, XXX karyotype.
Assuntos
Humanos , Feminino , Aneuploidia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X , Fenótipo , Transtornos dos Cromossomos SexuaisRESUMO
El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas .Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.(AU)
The 47, XXX karyotype has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. These patients are usually diagnosed duringadulthood when they develop premature ovarian failure or infertility, because the early phenotype doesnt have anyspecific features. The study describes four cases and the clinical variability of the 47, XXX karyotype.(AU)
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Humanos , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X , Fenótipo , Aneuploidia , Transtornos dos Cromossomos SexuaisRESUMO
The 47, XXX karyotype has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. These patients are usually diagnosed during adulthood when they develop premature ovarian failure or infertility, because the early phenotype doesn t have any specific features. The study describes four cases and the clinical variability of the 47, XXX karyotype.
Assuntos
Aberrações dos Cromossomos Sexuais , Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual , Trissomia , Cromossomos Humanos X/genética , Feminino , Variação Genética , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Fenótipo , Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/genética , Trissomia/genéticaRESUMO
Smith-Magenis syndrome (SMS) is characterized by distinctive facial features that progress with age, developmental delay, cognitive impairment, and behavioral abnormalities associated with molecular anomaly in 17p11.2. Treatment includes: early childhood intervention programs, special education, vocational training later in life, and speech/language, physical, and occupational, behavioral, and sensory integration therapies. We report a 14-year-old girl with mental retardation, behavioral abnormalities and facial dysmorphism, with SMS diagnosis confirmed by cytogenetic analysis and in situ hydridization (FISH).
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Transtornos Cognitivos/diagnóstico , Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico , Face/anormalidades , Transtornos Mentais/diagnóstico , Adolescente , Transtornos Cognitivos/genética , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Feminino , Humanos , Cariotipagem , Transtornos Mentais/genética , Fenótipo , SíndromeRESUMO
El síndrome de Smith-Magenis (SSM) consta de apariencia facial característica que progresa con la edad, retraso en el desarrollo, déficit cognitivo y trastornos conductuales asociados a una anomalía molecular en la zona crítica 17p11.2. Elt ratamiento incluye: intervención temprana en programas de educación especial, entrenamiento vocacional y terapias del lenguaje, físicas, ocupacional, conductuales y de integración sensorial. Presentamos una niña de 14 años con retraso mental, trastornosconductuales y dismorfias faciales, con diagnóstico de SSM confirmado mediante estudio citogenético y de hibridación insitu fluorescente (FISH).
Smith-Magenis syndrome (SMS) is characterized by distinctive facial features that progress with age, developmental delay, cognitive impairment, and behavioral abnormalities associated with molecular anomaly in 17p11.2. Treatment includes: early childhood intervention programs, special education, vocational training later in life, and speech/language, physical, and occupational, behavioral, and sensory integration therapies.We report a 14-year-old girl with mental retardation, behavioral abnormalities and facial dysmorphism, with SMS diagnosis confirmed by cytogenetic analysis and in situ hydridization (FISH).
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Adolescente , Transtornos do Comportamento Infantil , Deficiência Intelectual , Agitação PsicomotoraRESUMO
El síndrome de Smith-Magenis (SSM) consta de apariencia facial característica que progresa con la edad, retraso en el desarrollo, déficit cognitivo y trastornos conductuales asociados a una anomalía molecular en la zona crítica 17p11.2. Elt ratamiento incluye: intervención temprana en programas de educación especial, entrenamiento vocacional y terapias del lenguaje, físicas, ocupacional, conductuales y de integración sensorial. Presentamos una niña de 14 años con retraso mental, trastornosconductuales y dismorfias faciales, con diagnóstico de SSM confirmado mediante estudio citogenético y de hibridación insitu fluorescente (FISH).(AU)
Smith-Magenis syndrome (SMS) is characterized by distinctive facial features that progress with age, developmental delay, cognitive impairment, and behavioral abnormalities associated with molecular anomaly in 17p11.2. Treatment includes: early childhood intervention programs, special education, vocational training later in life, and speech/language, physical, and occupational, behavioral, and sensory integration therapies.We report a 14-year-old girl with mental retardation, behavioral abnormalities and facial dysmorphism, with SMS diagnosis confirmed by cytogenetic analysis and in situ hydridization (FISH).(AU)
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Adolescente , Cromossomos Humanos Par 17 , Deficiência Intelectual , Transtornos do Comportamento Infantil , Agitação PsicomotoraRESUMO
Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) are syndromes of developmental impairment that result from the loss of expression of imprinted genes in the paternal (PWS) or maternal (AS) 15q11-q13 chromosome. Diagnosis on a clinical basis is difficult in newborns and young infants; thus, a suitable molecular test capable of revealing chromosomal abnormalities is required. We used a variety of cytogenetic and molecular approaches, such as, chromosome G banding, fluorescent in situ hybridization, a DNA methylation test, and a set of chromosome 15 DNA polymorphisms to characterize a cohort of 27 PWS patients and 24 suspected AS patients. Molecular analysis enabled the reliable diagnosis of 14 PWS and 7 AS patients, and their classification into four groups: (A) 6 of these 14 PWS subjects (44 %) had deletions of paternal 15q11-q13; (B) 4 of the 7 AS patients had deletions of maternal 15q11-q13; (C) one PWS patient (8 %) had a maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 15; (D) the remaining reliably diagnoses of 7 PWS and 3 AS cases showed abnormal methylation patterns of 15q11-q13 chromosome, but none of the alterations shown by the above groups, although they may have harbored deletions undetected by the markers used. This study highlights the importance of using a combination of cytogenetic and molecular tests for a reliable diagnosis of PWS or AS, and for the identification of genetic alterations.
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Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Adolescente , Síndrome de Angelman/genética , Criança , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 15/genética , Metilação de DNA , Feminino , Deleção de Genes , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Polimorfismo Genético , Síndrome de Prader-Willi/genética , Dissomia Uniparental/genéticaRESUMO
Se presenta una niña con el síndrome de Megavejiga-Microcolon-Hipoperistaltismo intestinal(MMHI) en una niña recién nacida.Dicha afección descripta a travésde los hallazgos clínicos,radiológicos y anatomopatológicos.Se discuten los diagnósticos diferenciales y se efectúa una revisión bibliográfica del síndrome.Por último se destaca la posibibilidad de realizar el diagnóstico prenatal mediante seguimiento ultrasonográfico a partir del segundo trimestre de amenorrea
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Recém-Nascido , Bexiga Urinária/patologia , Colo/patologia , Doenças Inflamatórias Intestinais , Genética , SíndromeRESUMO
Se presenta una niña con el síndrome de Megavejiga-Microcolon-Hipoperistaltismo intestinal(MMHI) en una niña recién nacida.Dicha afección descripta a travésde los hallazgos clínicos,radiológicos y anatomopatológicos.Se discuten los diagnósticos diferenciales y se efectúa una revisión bibliográfica del síndrome.Por último se destaca la posibibilidad de realizar el diagnóstico prenatal mediante seguimiento ultrasonográfico a partir del segundo trimestre de amenorrea
